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¿Qué es el síndrome de Hurler?

¿Qué es el síndrome de Hurler?

La enfermedad MPS (también conocida como síndrome de Hurler), que es una enfermedad congénita rara, progresa con un cuadro que afecta a todo el cuerpo y puede resultar en la muerte. ¡Explicamos todo lo que necesita saber sobre la enfermedad MPS en este artículo!

¿Qué es MPS?

La mucopolisacaridosis o síndrome de Hurler es una enfermedad metabólica congénita. Es extremadamente raro, con su aparición progresa muy lentamente. En las últimas etapas de la enfermedad, es probable que se produzca insuficiencia orgánica y una etapa progresiva hasta la muerte. Se sabe que el problema que provoca el Síndrome de Hurler, que presenta características genéticas, es la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad MPS?

Los bebés con síndrome de Hurler no muestran ningún síntoma hasta alrededor de los primeros 6 meses. En 6-12 meses, algunos cambios comienzan primero en los rasgos faciales. MPS, que comienza a mostrarse con engrosamiento y deformación en las líneas, comienza a causar los siguientes problemas en el futuro. Hígado y bazo agrandados, Visión borrosa debido a problemas relacionados con la córnea, Salida tardía de los dientes

Sordera temporal Trastornos del desarrollo esquelético (como cejas protuberantes y prominentes, lengua grande) Obstrucciones nasales, apnea del sueño, insuficiencia cardíaca y pulmonar debido al engrosamiento de los tejidos blandos del sistema respiratorio debido a la deficiencia de enzimas. Retraso del crecimiento después de 2-3 años, Trastornos del cráneo Rigidez en las articulaciones, Hidrocefalia Hernias umbilicales e inguinales. Limitación de las habilidades motoras debido a rigidez articular y problemas óseos. Aumento de los problemas cardíacos. Al final de estos desarrollos, la enfermedad puede provocar la muerte antes de los 20 años. Incluso si esta situación no ocurre, el niño necesitará cuidados especiales constantes.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de MPS?

Cuando uno o más de los síntomas anteriores comienzan a verse, es necesario solicitarlo en una institución de salud de inmediato. En esta etapa, si se cree que hay un signo de Síndrome de Hurler en el niño, se observa la tasa de actividad enzimática llamada alfa-L-iduronidasa en leucocitos y cultivos de fibroblastos cutáneos, y si se detecta una disminución, la enfermedad está determinado. Además, se puede determinar si la enfermedad está en el bebé o no con la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) y las pruebas de amniocentesis durante el embarazo.

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